Что дети наследуют от родителей? Тайны генетики: что наследуют дети от родителей.

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые «генами». Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Факт

Младенцы чаще похожи на пап. Природа «задумала» так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.


На маму или на папу?

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: «Счастливым будет».

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, «отвечающие» за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, «отдохнет».

Светлоголовым «в маму» малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.


Характер по наследству

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными «ген агрессивности» уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: «Ну, упрямая - вся в деда!» или замечали в сыне: «Эх, характер - отцовский». Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.


«Ни в мать, ни в отца...»

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании «гена гомосексуализма» в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии «гена веры в Бога».

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о «гене гениальности» и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: «Вот и не верь после этого в переселение душ!»


Черный, и в полосочку

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Часто наши детки похожи на нас как две капли воды. Очень забавно видеть в ребенке свои жесты, повадки, привычки, внешнюю схожесть и черты характера. Но, к сожалению, от родителей к детям могут передаваться еще и различные проблемы со здоровьем. Поэтому если вы знаете свои слабые стороны, вам проще обращать внимание на симптомы у ребенка и предупреждать болезни в начальной стадии.

Аллергия и астма. Эти заболевания передаются от матери к ребенку. Хотя масштаб проблемы может быть совершенно разным. Например, у женщины с тяжелой астмой может родиться малыш, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь легкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребенка выявят астму.

Сердечно-сосудистые заболевания. Они передаются по наследству не так уж и часто - примерно в 20% случаев. И все же если у матери был инфаркт или другие проблемы с сердцем, обратить особое внимание на этот орган и относиться к нему бережно нужно и дочери.


Психические заболевания. Предрасположенность к депрессивным состояниям зависит от матери на 10-30%. Это происходит в связи с тем, что существует группа генов, которая отвечает за выработку в организме гормона счастья - серотонина. А вот шизофрения, как говорят специалисты, чаще передается по косвенной - от матери к сыну и от отца к дочери.

Онкологические заболевания. К сожалению, вероятность заболевания у ребенка повышается, если рак был у матери. Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов. В первую очередь в группу риска попадают детки тех мамочек, у которых онкозаболевание было диагностировано в раннем возрасте.


Головные боли и мигрени. Оказывается, существует ген, который провоцирует мигрени. И если головными болями страдает мать, с вероятностью 70-80% этот недуг проявится и у ребенка.

Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40. За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения.


Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль. Если родители полные, то риск поправиться у ребенка повышается на 70%. Причем передается эта склонность от отца к сыну и от матери к дочери. Но есть и другое мнение, что в семье полных родителей дети набирают лишний вес из-за неправильного режима питания, в следствие которого у детей нарушается обмен веществ еще в раннем возрасте. В общем, стоит всей семье перейти на здоровую пищу и нормализовать вес будет куда проще.

Физическая форма. Способность тренировать тело и накачивать мышцы тоже передаются по наследству. Чаще выдающиеся спортсмены рождаются в спортивных семьях. Хотя это связано еще и с образом жизни, питанием, привычками к активному досугу. Поэтому делая свой выбор в пользу здорового образа жизни, мы оказываем неоценимую услугу не только своим детям, но и внукам. Берегите себя и своих близких!

Кроме этого, мы предлагаем вам узнать,

Первые представления о том, как мо­лекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает пере­дачу наследственной информации и последу­ющее превращение оплодотворенной яйцек­летки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывает­ся последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же перехо­дить к «практикуму» по передаче своих ге­нов 1 потомкам. Это вполне логично с биоло­гической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усер­дию, с которым «практиковались» в вышеоз­наченной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4

Но все же... Все же нынешним потенци­альным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает бо­лее высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.

Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свиде­тельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безгранич­ны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребите­ля» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, по­нятное дело, компетентность самого потребителя.

Праздник генов. В программе-феерия...

Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозгла­шенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Пото­му что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиозней­шая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огром­ный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.

Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «пооди­ночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамб­ли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей бел­ков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, пе­реносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реак­ции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «ава­рия»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого суще­ства и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, неза­мысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в дос­таточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появ­лением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.

Не горохом единым...

Интересуется так называемая трансмис­сивная генетика - наука, изучающая зако­номерности передачи наследственной инфор­мации от предков к потомкам. Хотя горох

вполне заслуживает того, чтобы стать эмбле­мой вышеозначенного ответвления генети­ки - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории челове­чества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследова­ния признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставле­на «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследо­ванием.

Среди тысяч признаков человеческого ин­дивидуума (т.н. фенотипических черт)доволь­но много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой ге­нов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирова­ние признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких слу­чаях вполне актуальны «старые добрые» ти­пы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .

По подобной схеме наследуется, напри­мер, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбина­цию, кодирующую доминантный (т.е. «силь­ный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, что­бы ребенок был голубоглазым, он непремен­но должен получить от обоих родителей сла­бый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его роди­теля кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретив­шихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.

Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет во­лос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению слад­кой пищи и паническим реакциям, умение за­писывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом переда­ются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болез­ней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соот­ветственно) родителей по вышеозначенным генам.

Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не ща­дят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауре­атом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удоб­ном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родите­лей - но основная масса склонностей, спо­собностей и талантов относится именно к ка­тегории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка ма­мы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»

Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.

Генная эстафета...

Никто из ныне живущих людей не «де­лал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответ­ственно - от своих, и так далее... Размышле­ния о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы после­дующие - инстинкт «продолжения рода» из­начально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой но­ситель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.

Аналогом же эстафетной палочки у чело­века являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была приз­нана состоявшейся, необходима встреча гап­лоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яй­цеклетки. Обязательная «раздвоенность» ге­нома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся челове­чество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения ге­нетически абсолютно идентичных людей...

Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.

... и генная лотерея

Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созре­вания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, что­бы участки хромосом тщательно «перемеши­вались». Генетики именуют сей процесс звуч­ным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» спосо­бен «перетасовать» генные «колоды» в гаме­тах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-

состоятельности» в тиражировании этих са­мых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распрост­ранению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.

На все туже «мельницу» генетической не­повторимости «льет воду» и еще одна разно­видность наследственной изменчивости - му­тационная. Суть ее состоит в том, что под воз­действием различных факторов внешней сре­ды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого ме­няется и структура кодируемых генами бел­ков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволю­ционную «заботу» о генетической неповтори­мости человеческого индивидуума до соверше­нства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественны­ми клонами) все равно отличаются друг от дру­га генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...

Процесс формирования комбинации роди­тельских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш не­кой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-

мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся мик­серах, но еще и каким-то непостижимым обра­зом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера но­вые. Как в этих условиях вообще обеспечива­ется внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...

Несколько слов в заключение

Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений на­ших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из со­ображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естест­венный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реаль­ные возможности взять эту колоссальную от­ветственность на себя. Решимся ли мы на кор­рекцию человеческого генофонда генно-инже­нерными методами, подменим ли естествен­ный отбор искусственной пренатальной селек­цией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.

1 Ген - это участок ДНК, в котором последователь­ность нуклеотидов определяет последовательность ами­нокислот в полипептидной цепи.
2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс реп­ликации (процесс самовоспроизведения молекул нукле­иновых кислот, сопровождающийся передачей по наслед­ству от клетки к клетке точных копий генетической инфор­мации в определенный момент времени).
3 Оперон - участок генетического материала, состоя­щий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, кото­рые кодируют белки (ферменты), осуществляющие по­следовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.
4 Генетический код - система записи наследствен­ной информации в виде последовательности нуклеоти­дов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генети­ческого кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения амино­кислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.
5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.
6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотно­шения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицин­ского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.
7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных бо­лезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обрабо­танный костный мозг и клетки эмбриона.
8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хро­мосом данного организма.
9 Доминантные признаки всегда превалируют, по­давляют рецессивные. Рецессивные признаки проявля­ются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.
10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.
11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.

12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных измене­ний - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в мо­лекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродук­тивных штаммов микроорганизмов.

Гены - это элементы в молекуле ДНК, объединенные в цепочки. Именно они отвечают за наследственность. Каждый раз, когда гены родителей при зачатии малыша смешиваются, проводится уникальный генетический эксперимент. Этот термин принадлежит Роберту Пломину, американскому специалисту в сфере генетики поведения. По его мысли зачатие в каждом случае можно описать биологической формулой, согласно которой сперматозоид и яйцеклетка несут в себе уникальные комбинации из 23 хромосом, который случайным образом объединяются в пары. В результате такого объединения появляется генотип, являющийся уникальным генетическим кодом будущего малыша.

Факты о генах и детях

Гены начинают проявлять себя с первых мгновений жизни малыша. Так, новорожденные младенцы не случайно чаще всего оказываются похожими на пап. Это задумано природой для того, чтобы молодой отец увидел себя в малыше - благодаря этому инстинкт отцовства формируется быстрее.

Интересны и некоторые закономерности наследования. Так, темный цвет глаз определяется доминантным, более сильным геном. Соответственно, с большей вероятностью малыш унаследует от родителей именно более темный цвет глаз. По тому же принципу наследуются вьющиеся волосы - они даются доминантным геном.

Считается, что на наследуемость черт влияет пол ребенка. Так, первенцы-мальчики больше похожи на мам, а девочки - на пап. При этом интеллект, как правило, наследуется ребенком от мамы, потому что ген, отвечающий за него, расположен в X-хромосомах. У женщин их две, а у мужчин - только одна. В то же время здесь сохраняет свое действие принцип перекрестного наследования - если у гениального отца рождается девочка, она, скорее всего, унаследует его интеллект. У мальчиков шансы на такое наследование гораздо ниже. По этой причине, если вы ищете биологического отца для рождения ребенка, совсем не лишним будет обратить внимание на уровень интелекта кандидата в .

Впрочем, могут наследоваться и рецессивные, слабые гены. К ним, например, относится ген, дающие ребенку светлые волосы. Если мама малыша брюнетка, а папа - блондин, кроха может родиться со светлыми волосами, но только при условии, что у мамы в роду были блондины.

На генетическом уровне кодируется и предрасположенность к вредным привычкам. Так, зависимость от алкоголя определяется геном, который отвечает за синтез расщепляющего спирт фермента. Если у родителей, склонных к употреблению алкоголя, ген мутировал, ребенок может унаследовать аналогичную предрасположенность.

Передается ли по наследству характер?

Пока наука не смогла точно доказать тот факт, что характер может передаваться по наследству. Тем не менее, несколько лет назад был открыт ген «агрессивности», который подтверждает эту теорию. Разумеется, многое можно списать на среду, в которой растет ребенок, а также на воспитание. Наконец, малыш может просто копировать поведение родителей, однако полностью исключать влияние генотипа нельзя. Так, уже точно установлено, что именно гены на 34% определяют то, будет ли ребенок склонен к грубому или, напротив, корректному, вежливому поведению. Выбор профессии определяется на 40%. Лидерские качества тоже во многом являются наследуемыми.

А если ни в отца, ни в мать?

Часто бывает так, что малыш вообще не похож ни на маму, ни на папу. В этом случае вполне вероятно, что он повторяет генотип кого-то из дальних родственников. Вполне может быть, что причина непохожести в том, что сами родители сильно поменялись, повзрослев. Стоит пересмотреть детские фотографии мамы и папы - не исключено, что ребенок похож на своих родителей в то время, когда они сами были малышами. Наконец, стоит понимать, что внешность малыша меняется со временем. Часто фамильные черты начинают проявляться только через несколько лет после рождения.

На самом деле гены проявляют себя практически всегда, причем порой это бывает совершенно неожиданно. Так, в 1993-м году Дин Хеймер открыл «ген гомосексуализма», а в 2004-м он же написал работу о «гене веры в Бога». Наследуется, к примеру, и предпринимательская жилка. Так, у близнецов обычно повторяются свойственные одному из них черты. В Великобритании изучили 609 пар близнецов, и выяснилось, что если у одного из них есть способности к ведению бизнеса, то такие же способности присутствуют и у другого. Ученые уже вплотную подошли к выделению гена гениальности и практике его внедрения в генотип. Споры в этом направлении сейчас ведутся уже не о практической части, а о нравственном аспекте вопроса.

Теория о телегонии

В XIX-м веке была очень распространена теория о телегонии. Согласно ей внешность малыша определялась генами не биологического отца, а первого партнера матери. Эта теория появилась после того, как один заводчик лошадей решил скрестить кобылу и зебру. Эксперимент прошел неудачно, однако родившиеся позже от обычного коня жеребята имели характерные полоски. Тем не менее, других подтверждений эта теория не получила, и сегодня ее считают несостоятельной.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные

Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

Полигенные

Предрасположенность и действие

Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

Хромосомные

Изменение структуры хромосом.

Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

Изменение числа хромосом.

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.


Top